隨著測(cè)序技術(shù)的快速發(fā)展,基因檢測(cè)在疾病的診斷、篩查、治療等領(lǐng)域的應(yīng)用日益廣泛。然而,隨著不同實(shí)驗(yàn)室、同一產(chǎn)品之間的解讀結(jié)果存在普遍差異,基因變異解讀規(guī)則的標(biāo)準(zhǔn)化問(wèn)題逐漸凸顯。當(dāng)前,國(guó)際上已有ACGS、AMP、SVI、ACMG等多個(gè)解讀標(biāo)準(zhǔn)參與組織,它們不僅提供了遺傳變異解讀和分類(lèi)的指南,還為罕見(jiàn)病變異分類(lèi)提供了框架指導(dǎo),但由于種族、地域和疾病譜的差異,以及實(shí)施細(xì)則較為模糊,指南的直接應(yīng)用仍存在局限性。在中國(guó),雖然目前已存在中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢(xún)分會(huì)等機(jī)構(gòu),但在基因變異解讀行業(yè),仍缺乏專(zhuān)門(mén)制定解讀指南的組織機(jī)構(gòu),缺乏解讀標(biāo)準(zhǔn)的細(xì)節(jié)、統(tǒng)一執(zhí)行標(biāo)準(zhǔn)。因此,建立適合中國(guó)本土的基因變異解讀標(biāo)準(zhǔn)顯得尤為重要。

　　為了改善這一現(xiàn)狀,由北京協(xié)和醫(yī)院張抒揚(yáng)院長(zhǎng)牽頭,多家醫(yī)院臨床專(zhuān)家共同參與的“罕見(jiàn)病診斷臨床解讀規(guī)則行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)編撰”項(xiàng)目正式啟動(dòng)。張抒揚(yáng)院長(zhǎng)攜首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院陰赪宏院長(zhǎng)、復(fù)旦大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳研究院黃濤生院長(zhǎng)、深圳市寶安區(qū)婦幼保健院張銳主任、郴州市第一人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心張昊晴主任以及華大基因CEO趙立見(jiàn)先生等一眾專(zhuān)家共同上臺(tái)共同啟動(dòng)了該項(xiàng)目,他們的參與無(wú)疑為項(xiàng)目后續(xù)的成功落地提供了有力保障。

　　據(jù)悉,“罕見(jiàn)病診斷臨床解讀規(guī)則行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)編撰”旨在結(jié)合中國(guó)人群的遺傳特點(diǎn),建立適合中國(guó)本土的基因變異解讀標(biāo)準(zhǔn),以解決當(dāng)前基因檢測(cè)行業(yè)中存在的基因變異解讀困難的現(xiàn)狀問(wèn)題。通過(guò)制定統(tǒng)一的行業(yè)標(biāo)準(zhǔn),推動(dòng)基因檢測(cè)更加規(guī)范和精準(zhǔn),為患者提供更準(zhǔn)確的診斷和治療方案。

　　隨后,“新生兒篩查臨床解讀規(guī)則行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)編撰”項(xiàng)目也正式啟動(dòng)。該項(xiàng)目由中國(guó)科學(xué)院黃荷鳳院士牽頭,云南省第一人民醫(yī)院朱寶生教授、南京市婦幼保健院許爭(zhēng)峰院長(zhǎng)、廈門(mén)市婦幼保健院周裕林院長(zhǎng)、復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院遺傳中心徐晨明主任以及華大基因CEO趙立見(jiàn)先生共同參與。通過(guò)完善解讀標(biāo)準(zhǔn),對(duì)新生兒進(jìn)行基因變異篩查及精準(zhǔn)解讀,能夠在疾病尚未顯現(xiàn)癥狀的早期階段,敏銳捕捉到潛在的后續(xù)遺傳疾病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。許多遺傳疾病若能在新生兒期被及時(shí)發(fā)現(xiàn),便能迅速啟動(dòng)干預(yù)治療措施,有效預(yù)防病情惡化,避免嚴(yán)重的身體殘疾、智力發(fā)育遲緩甚至危及生命等不良后果。

　　兩個(gè)項(xiàng)目的啟動(dòng)不僅標(biāo)志著中國(guó)在推動(dòng)基因檢測(cè)領(lǐng)域標(biāo)準(zhǔn)化、規(guī)范化方面邁出了重要一步,更將為萬(wàn)千家庭提供更準(zhǔn)確的疾病診篩和治療方案,推動(dòng)基因檢測(cè)領(lǐng)域的快速高效發(fā)展。同時(shí),這也將促進(jìn)國(guó)內(nèi)外基因檢測(cè)領(lǐng)域的交流與合作,提升我國(guó)在國(guó)際基因檢測(cè)領(lǐng)域的影響力和話(huà)語(yǔ)權(quán)。

　　然而,這只是中國(guó)在推動(dòng)基因檢測(cè)領(lǐng)域標(biāo)準(zhǔn)化、規(guī)范化方面的一個(gè)新起點(diǎn)。未來(lái),我們期待更多專(zhuān)家學(xué)者、科研機(jī)構(gòu)和檢測(cè)機(jī)構(gòu)加入到這一共同的事業(yè)中來(lái),推動(dòng)中國(guó)基因檢測(cè)領(lǐng)域的高質(zhì)量發(fā)展,為人類(lèi)健康事業(yè)作出更大貢獻(xiàn)。

（責(zé)任編輯：華康）