每年2月的最后一天，也就是昨天2月28日是國(guó)際罕見(jiàn)病日。患病人數(shù)占總?cè)丝?.065%到0.1%之間的疾病或病變被世界衛(wèi)生組織定義為罕見(jiàn)病。 數(shù)據(jù)顯示，全球已知的罕見(jiàn)病有7000多種，約占全部人類(lèi)疾病的10%。在我國(guó)，罕見(jiàn)病患者超過(guò)2000萬(wàn)人，每年新增患者超過(guò)20萬(wàn)人。

　　罕見(jiàn)病一旦發(fā)生，僅有約1%的罕見(jiàn)病有有效治療藥物。父母健康生出的寶寶就一定不會(huì)得罕見(jiàn)病嗎?婚檢、孕前、孕檢、出生后都需要做哪些檢查?

　　罕見(jiàn)病都是先天遺傳嗎?

　　現(xiàn)在很多人認(rèn)為罕見(jiàn)病都是先天基因決定的，孩子出生時(shí)就已經(jīng)注定了，孩子后天的生長(zhǎng)發(fā)育不會(huì)再得，真的是這樣嗎?

　　并不是所有的罕見(jiàn)病都是先天缺陷或者與遺傳基因相關(guān)。

　　約有80%的罕見(jiàn)病是由于遺傳缺陷，包括染色體異�；蚧�因異常引起的;

　　約有50%的罕見(jiàn)病在出生時(shí)或者兒童期發(fā)病。

　　但還有部分罕見(jiàn)病出生時(shí)沒(méi)有任何異常，甚至直到中老年時(shí)期才有臨床癥狀。

　　因此，遺傳病占罕見(jiàn)病的一大部分，但并不代表罕見(jiàn)病都是遺傳病。

　　父母健康 孩子為什么會(huì)患上罕見(jiàn)病?

　　臨床上，不少罕見(jiàn)病的患兒家長(zhǎng)都會(huì)問(wèn)醫(yī)生，我們夫妻倆都很健康，為什么孩子會(huì)得上罕見(jiàn)病?

　　第一類(lèi)是常染色體隱性遺傳病，常染色體隱性遺傳就是孩子父母的常染色體攜帶了某種基因突變但不發(fā)病，他們將致病基因遺傳給后代，導(dǎo)致后代發(fā)病。

　　第二類(lèi)情況是新發(fā)的致病突變引起的。父母都不是攜帶者，而是精子或卵子生成過(guò)程或胎兒發(fā)育過(guò)程中產(chǎn)生的新突變。

　　除此之外，免疫異常、環(huán)境、物理、化學(xué)、生物、藥物等外界因素也有可能引起罕見(jiàn)病。常見(jiàn)的外界因素包括：

　　物理因素：輻射、超聲波、高熱等;化學(xué)物質(zhì)：重金屬、農(nóng)藥、烷基和苯類(lèi)化合物等;

　　生物因素：各種病毒;藥物因素：鏈霉素、抗驚厥藥物、抗腫瘤藥物等;

　　其他因素：酗酒、大量吸煙、嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良等。

　　5000多種出生缺陷疾病

　　可通過(guò)婚前孕前檢查和產(chǎn)前診斷篩查出來(lái)

　　既然80%的罕見(jiàn)病與出生缺陷有關(guān)，那么生育前的篩查就尤為重要。專(zhuān)家介紹，目前明確和遺傳因素有關(guān)的5000多種出生缺陷疾病都可以通過(guò)婚前孕前檢查和產(chǎn)前診斷篩查出來(lái)。

　　婚育前哪些檢查可以避免罕見(jiàn)病發(fā)生?

　　國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心遺傳與出生缺陷防治中心主任 李巍：一種生化的篩查方法，就是查母體里面的一些血里面的有些指標(biāo)。第二種的篩查就是針對(duì)染色體病的，主要是這種母血里面胎兒的DNA的無(wú)創(chuàng)。第三種針對(duì)一些危害比較大的這些遺傳病，我們從基因的水平來(lái)做一個(gè)攜帶者的篩查，然后再來(lái)做一個(gè)評(píng)估。

　　基因篩查類(lèi)的檢查是不是做得越多越好?

　　其實(shí)也不盡然，專(zhuān)家提醒：

　　首先做篩查最好選擇具備資質(zhì)的綜合醫(yī)院，可以通過(guò)多學(xué)科會(huì)診綜合評(píng)估進(jìn)行生育指導(dǎo)。

　　其次篩查哪些項(xiàng)目要綜合考慮自身健康狀況、疾病危害性、經(jīng)濟(jì)成本以及風(fēng)險(xiǎn)等多種因素。

　　國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心遺傳與出生缺陷防治中心主任 李�。阂环N是有家族史，或者是原來(lái)已經(jīng)生育過(guò)一個(gè)有明確基因有問(wèn)題的孩子，這是肯定要針對(duì)相關(guān)基因去做進(jìn)一步篩查，就是告訴你下次懷孕的時(shí)候可能會(huì)有多大的風(fēng)險(xiǎn)。另外一種情況就是可能針對(duì)有某些遺傳病的高發(fā)地區(qū)人群，比如說(shuō)南方地中海貧血，廣東、廣西、海南這些地方，地中海貧血的發(fā)生率是攜帶的基因有超過(guò)10%，所以人群里面就是這么高發(fā)的。

　　影像學(xué)檢查的射線會(huì)危害寶寶健康嗎?

　　對(duì)于孕期的B超等影像學(xué)檢查，不少孕產(chǎn)婦和家屬都有擔(dān)心，多次的影像學(xué)檢查，輻射會(huì)不會(huì)造成胎兒的健康問(wèn)題呢?

　　解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學(xué)中心產(chǎn)科主任 游艷琴：B超在孕期總體是安全的，而且我們也是根據(jù)產(chǎn)檢的孕周和需要必要性，我們?nèi)プ鲆恍┏Ｒ?guī)的檢測(cè)，但是比如說(shuō)像X線、CT、核磁，一定是要聽(tīng)醫(yī)生的建議。

　　生育健康寶寶 認(rèn)清這些誤區(qū)

　　生育一個(gè)健康的寶寶，關(guān)系著一個(gè)家庭的幸福和未來(lái)，在備孕、懷孕的過(guò)程中，不少準(zhǔn)父母可能會(huì)有很多疑惑和誤區(qū)，一起了解。

　　生育過(guò)一個(gè)健康寶寶，再生育不需要產(chǎn)檢，這樣做對(duì)嗎?

　　北京協(xié)和醫(yī)院產(chǎn)科中心副主任 蔣宇林：很多孕媽媽說(shuō)我都生過(guò)兩個(gè)孩子、一個(gè)孩子，都非常健康，我們家也沒(méi)有問(wèn)題，我就不需要去產(chǎn)檢，其實(shí)每個(gè)孩子有他獨(dú)特的一些醫(yī)療問(wèn)題，所以每次懷孕產(chǎn)檢都非常重要。

　　多補(bǔ)充微量元素寶寶更健康，是真的嗎?

　　北京協(xié)和醫(yī)院產(chǎn)科中心副主任 蔣宇林：其實(shí)，營(yíng)養(yǎng)對(duì)于出生缺陷的疾病防控還是確實(shí)非常重要，但是也并不意味著說(shuō)懷孕以后，就要大量補(bǔ)充各種各樣的微量元素。我覺(jué)得比較重要的一些微量元素，包括早期的葉酸和中晚期的鈣和鐵。我們更多地提倡是來(lái)自于平衡的膳食飲食的基礎(chǔ)上，就能夠應(yīng)該來(lái)說(shuō)有個(gè)很好的補(bǔ)充。

　　孩子需要營(yíng)養(yǎng)，孕期胖一點(diǎn)沒(méi)關(guān)系，是真的嗎?

　　解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學(xué)中心產(chǎn)科主任 游艷琴：有可能孕期體重增長(zhǎng)過(guò)快，負(fù)荷過(guò)重，糖尿病和高血壓實(shí)際上在孕期也是非常多見(jiàn)的，然后也是對(duì)胎兒危險(xiǎn)比較大的兩個(gè)并發(fā)癥。我們一定是要遵循這種自然的規(guī)律，在醫(yī)生的指導(dǎo)下，相對(duì)嚴(yán)格地來(lái)控制自己的體重。

　　罕見(jiàn)病患兒的父母不能再生育健康的寶寶，是真的嗎?

　　生育過(guò)罕見(jiàn)病孩子的父母，完全有可能生育出健康的寶寶。罕見(jiàn)病有遺傳性和非遺傳性的區(qū)別。

　　遺傳性的罕見(jiàn)病通過(guò)遺傳診斷找到致病原因，可以通過(guò)遺傳咨詢(xún)?cè)u(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，也可以采用植入前診斷輔助生殖技術(shù)，生育健康孩子。

　　如果是非遺傳性的罕見(jiàn)病，同樣注意接受常規(guī)的孕前篩查、孕期產(chǎn)前篩查，避免接觸不良環(huán)境，也可以生育出健康寶寶。

（責(zé)任編輯：華康）