2月的最后一天是"國(guó)際罕見病日"，這個(gè)特殊的日子將全球目光聚焦于那些被稱為"醫(yī)學(xué)孤兒"的罕見病患者。

　　年近花甲的老李來自內(nèi)蒙古，以務(wù)農(nóng)為生。3年前因?yàn)橹匦驮偕�障礙性貧血(SAA)，來京求助，走進(jìn)了北京清華長(zhǎng)庚醫(yī)院血液內(nèi)科。SAA是一種嚴(yán)重的血液疾病，如果把骨髓想象成一個(gè)工廠，它會(huì)生產(chǎn)各種血細(xì)胞，而得了SAA的患者，這個(gè)工廠幾乎停工了。在李利紅主任的診療下，在醫(yī)院社會(huì)服務(wù)基金的資助下，老李通過藥物治療，保持著病情的穩(wěn)定。

　　李利紅(左)為患者查房

　　今年1月，老李發(fā)現(xiàn)自己頻繁排出深如醬油的小便，肌肉疼，嚴(yán)重乏力，活動(dòng)后氣短，立即來京找李利紅求助。正因?yàn)橛?年之久的診療積淀，對(duì)患者的病情深入了解，李利紅立即警覺，最終通過流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)其紅細(xì)胞表面補(bǔ)體調(diào)節(jié)蛋白CD55、CD59顯著缺失，結(jié)合血紅蛋白低至60g/L(正常男性120-160g/L)、乳酸脫氫酶飆升2200 U/L(正常值120-250 U/L)等異常指標(biāo)，最終確診為陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥(PNH)。

　　PNH是一種罕見的血液疾病，全球發(fā)病率僅百萬(wàn)分之一，“因造血干細(xì)胞基因突變導(dǎo)致紅細(xì)胞喪失了保護(hù)罩，患者的紅細(xì)胞容易被免疫系統(tǒng)錯(cuò)誤攻擊，導(dǎo)致紅細(xì)胞破裂，釋放出血紅蛋白進(jìn)入尿液，使尿液呈深色�！崩罾�紅說，這種癥狀通常在夜間或清晨明顯，因此得名“睡眠性”。PNH也因其隱匿性，延誤診斷，患者面臨著貧血、血栓、感染、腎功能損傷、高致殘等諸多風(fēng)險(xiǎn)。

　　“目前PNH已從‘無藥可治’進(jìn)入‘可控制慢性病’時(shí)代，但早診早治仍是關(guān)鍵。" 李利紅說，醫(yī)院已經(jīng)通過藥品臨采，為老李應(yīng)用了最新的靶向藥物，阻斷溶血"導(dǎo)火索"。

　　每個(gè)罕見病患者都是暗夜里的追光者，而醫(yī)務(wù)人員的全力守護(hù)，這一路，雖辛苦，但有望!

（責(zé)任編輯：華康）