出生缺陷，是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常(如盲、聾和智力障礙等)。出生缺陷是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、圍產(chǎn)兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。不但嚴(yán)重危害兒童生存和生活質(zhì)量，影響家庭幸福和諧，也會(huì)造成巨大的潛在壽命損失和社會(huì)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

　　在我國，出生缺陷發(fā)生率高達(dá)5.6%，相當(dāng)于每30秒就有一個(gè)缺陷嬰兒出生。目前，對(duì)于嚴(yán)重出生缺陷疾病如唐氏綜合征等尚無有效的治療方法，唯一可采取的手段即通過產(chǎn)前篩查和診斷盡可能地及早發(fā)現(xiàn)，減少出生。

　　出生人口的數(shù)量和質(zhì)量是影響國家、民族可持續(xù)發(fā)展的重要戰(zhàn)略指標(biāo)，出生缺陷越來越成為嬰幼兒死亡和兒童殘疾的主要原因，直接影響人口素質(zhì)并給所在家庭帶來沉重精神壓力和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。多年來一直受到各級(jí)政府和有關(guān)方面的重視和關(guān)注。

　　多年來，濟(jì)南市委、市政府高度重視婦女兒童健康事業(yè)的發(fā)展，尤其是出生缺陷防治工作，先后將免費(fèi)婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生醫(yī)學(xué)檢查、產(chǎn)前篩查、新生兒遺傳代謝性疾病篩查等項(xiàng)目納入基本公共衛(wèi)生服務(wù)和政府為民辦實(shí)事，今年4月1日又將無創(chuàng)DNA免費(fèi)產(chǎn)前檢測(cè)列為政府民生項(xiàng)目，旨在降低出生缺陷的出生和發(fā)生，提高出生人口質(zhì)量。

　　濟(jì)南市婦幼保健院是全國較早開展出生缺陷防治工作的婦幼保健機(jī)構(gòu)，逐漸建立起了基于群體篩查的網(wǎng)絡(luò)化、信息化的篩查、診斷、治療與康復(fù)一體化的服務(wù)體系，多項(xiàng)工作走在全國、全省前列。作為濟(jì)南市出生缺陷防治管理中心，建立了產(chǎn)前篩查與診斷、新生兒篩查等轄區(qū)工作網(wǎng)絡(luò)，在出生缺陷防治這個(gè)特殊的醫(yī)療戰(zhàn)線上默默耕耘，為濟(jì)南市、山東省乃至全國的孕產(chǎn)婦和家庭帶去了福祉，也使得濟(jì)南市的出生缺陷防治工作始終走在國家第一方隊(duì)。

　　9月12日為全國預(yù)防出生缺陷日。2021年預(yù)防出生缺陷日的活動(dòng)主題為“健康孕育，護(hù)佑新生。為動(dòng)員全社會(huì)共同參與，聚焦出生缺陷防治，讓社會(huì)更多地了解出生缺陷，關(guān)注出生缺陷，共同應(yīng)對(duì)出生缺陷，濟(jì)南市婦幼保健院依托濟(jì)南市出生缺陷防治管理中心，啟動(dòng)了多種形式的宣傳和科普活動(dòng)：

　　活動(dòng)之一，9.12預(yù)防出生缺陷日成立了出生缺陷預(yù)防多學(xué)科聯(lián)合門診，建立出生缺陷篩，診，治，康，救一體化防控新模式，將多學(xué)科會(huì)診與救助基金完美結(jié)合。形成出生缺陷多學(xué)科規(guī)范化診療新模式，閉環(huán)管理，真正切實(shí)加強(qiáng)出生缺陷預(yù)防，護(hù)佑母嬰安康。

　　活動(dòng)之二，舉辦“2021年“全國預(yù)防出生缺陷日”宣傳活動(dòng)暨山東省醫(yī)學(xué)會(huì)出生缺陷防控多學(xué)科規(guī)范化診療指南撰寫啟動(dòng)儀式”，濟(jì)南市衛(wèi)健委馬紅薇主任親自主持并啟動(dòng)了該項(xiàng)活動(dòng)。由主委單位——濟(jì)南市婦幼保健院牽頭，適應(yīng)現(xiàn)有出生缺陷防控需求，匯聚行業(yè)大咖，內(nèi)容豐富詳實(shí)實(shí)用，填補(bǔ)國內(nèi)行業(yè)空白。必將對(duì)我省乃至全國出生缺陷的預(yù)防起到積極的推動(dòng)作用。

　　活動(dòng)之三：開展了出生缺陷預(yù)防系列科普講座，讓孕婦夫婦知曉出生缺陷，關(guān)注出生缺陷，有意識(shí)去通過有效的措施去預(yù)防出生缺陷的發(fā)生，并對(duì)可能出現(xiàn)的出生缺陷能夠知曉如何應(yīng)對(duì)。

　　向孕婦發(fā)放出生缺陷預(yù)防宣傳科普材料。用群眾喜聞樂見的形式送去出生缺陷防控知識(shí)，將出生缺陷防控落到實(shí)處。

　　對(duì)于孕婦了解較少的知識(shí)，通過抽獎(jiǎng)的方式加強(qiáng)認(rèn)知，既宣傳了出生缺陷預(yù)防知識(shí)，又為有需要的家庭減少了經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，免費(fèi)為獲獎(jiǎng)孕婦送上價(jià)值數(shù)千元的基因檢測(cè)和攜帶者篩查，解決了實(shí)際問題，受到參與孕婦和家庭的熱烈歡迎。

　　活動(dòng)之四，線上講座活動(dòng)持續(xù)進(jìn)行。本周將有不同的專家持續(xù)通過線上平臺(tái)向群眾推送出生缺陷三級(jí)預(yù)防知識(shí)。

　　為降低出生缺陷發(fā)生率，世界衛(wèi)生組織(WHO)提出了出生缺陷“三級(jí)預(yù)防”策略：一級(jí)預(yù)防是在孕前以及孕早期階段的綜合干預(yù)，通過健康教育，選擇最佳的生育年齡，遺傳咨詢，定期保健，合理的營養(yǎng)，并未接觸放射性或有毒有害物質(zhì)，預(yù)防感染，謹(jǐn)慎用藥，戒煙戒酒等，減少出生缺陷的發(fā)生。

　　二級(jí)預(yù)防是指通過孕期的篩查和產(chǎn)前的診斷識(shí)別胎兒的嚴(yán)重先天缺陷，早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷減少缺陷患兒的出生。

　　三級(jí)預(yù)防是指新生兒疾病早期篩查、早期診斷、及時(shí)治療，避免或減少新生兒致殘，提高患兒的生活質(zhì)量。

　　活動(dòng)之五，聯(lián)合省立醫(yī)院、齊魯醫(yī)院專家進(jìn)行了線上病例交流和點(diǎn)評(píng)，對(duì)濟(jì)南市專家和從業(yè)人員出生缺陷預(yù)防能力進(jìn)行提升。

　　同時(shí)組織在院培訓(xùn)的國家出生缺陷防控項(xiàng)目學(xué)員進(jìn)行了出生缺陷日宣傳和防控知識(shí)培訓(xùn)，提高學(xué)員認(rèn)識(shí)和技能水平，加強(qiáng)出生缺陷防控能力。

　　健康孕育，護(hù)佑新生!生育健康寶寶，是我們共同的心愿!作為山東省婦幼保健的龍頭單位，濟(jì)南市婦幼保健院在出生缺陷預(yù)防方面一直在行動(dòng)!讓我們攜手一起努力，讓天下母嬰健康無恙!

（責(zé)任編輯：華康）