基因檢測(cè)和分析是實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療的核心技術(shù)之一。一方面，基因檢測(cè)能幫助個(gè)人了解身體狀況，找到疾病的源頭和治愈方式，還能對(duì)人的健康狀況進(jìn)行監(jiān)控;另一方面，從長(zhǎng)期來看，基因數(shù)據(jù)能夠分析家族遺傳特征;從更廣的角度看，通過基因數(shù)據(jù)分析，能夠從群體分析中研究各種疾病的病因及傳播路徑，找到治愈疾病的方法，對(duì)于人類健康醫(yī)療事業(yè)的跨越式發(fā)展具有深遠(yuǎn)的意義。

　　未因科技(北京)有限公司正是這樣一家致力于以基因數(shù)據(jù)為基礎(chǔ)，打通樣本檢測(cè)、分析解讀、臨床應(yīng)用等環(huán)節(jié)，構(gòu)建面向臨床的精準(zhǔn)醫(yī)療數(shù)據(jù)操作系統(tǒng)，用基因數(shù)據(jù)實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療的高科技企業(yè)。近日，《科技之窗》專訪了未因科技CEO胥瑞升，他認(rèn)為，精準(zhǔn)醫(yī)療數(shù)據(jù)技術(shù)的臨床應(yīng)用有著巨大潛力，但其業(yè)務(wù)協(xié)作和數(shù)據(jù)技術(shù)仍然面臨著許多挑戰(zhàn)。

　　基因數(shù)據(jù)改變未來

　　十幾年前，胥瑞升還是首都醫(yī)科大學(xué)一名普通的臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)學(xué)生，但不同的是他還是資深“碼農(nóng)”，在計(jì)算機(jī)、互聯(lián)網(wǎng)等方面造詣?lì)H深。在一次和朋友的聊天中，他了解到基因測(cè)序技術(shù)，“這是一種能改變?nèi)祟愇磥淼募夹g(shù)”，他想。人類基因組序列與健康數(shù)據(jù)的緊密聯(lián)系將給臨床醫(yī)療帶來巨大的改變，而基因很大程度上是“數(shù)據(jù)問題”，恰好他積累的知識(shí)技能與這個(gè)領(lǐng)域完美契合，胥瑞升于是開始在基因數(shù)據(jù)領(lǐng)域發(fā)力。

　　“這個(gè)行業(yè)處于中早期�！瘪闳鹕硎尽Ｔ谥袊�(guó)，做基因檢測(cè)的醫(yī)院或機(jī)構(gòu)不到兩百家，而其中很多機(jī)構(gòu)本身并不具備分析能力，而是依靠跟相關(guān)企業(yè)的合作，或和外部第三方檢驗(yàn)所合作，真正能夠提供基因檢測(cè)技術(shù)服務(wù)的機(jī)構(gòu)數(shù)量還相對(duì)有限，因此基因檢測(cè)和數(shù)據(jù)分析市場(chǎng)需求仍然巨大，并且處于快速擴(kuò)張的狀態(tài)，但技術(shù)普及并非朝夕之間的事。

　　“起碼得花上10年時(shí)間�！彼硎�，醫(yī)療技術(shù)應(yīng)用于臨床，成為一種服務(wù)，在許多醫(yī)院被使用，需要一個(gè)時(shí)間周期。就像核磁技術(shù)，就是從大醫(yī)院下沉到小醫(yī)院，用了近十年才完成普及�；驒z測(cè)服務(wù)初期成本高，技術(shù)尚不成熟，人們的了解相對(duì)較少，所以基因檢測(cè)的普及仍然需要時(shí)間。

　　正是因?yàn)榭吹竭@一市場(chǎng)需求，胥瑞升開始從自己最擅長(zhǎng)的信息技術(shù)入手，開始對(duì)基因診療一體化領(lǐng)域進(jìn)行探索。

　　數(shù)據(jù)為核心 技術(shù)為支點(diǎn)

　　精準(zhǔn)醫(yī)療從技術(shù)方法上要求“醫(yī)療+數(shù)據(jù)+IT”的跨界融合，從產(chǎn)業(yè)應(yīng)用上需要上下游機(jī)構(gòu)的業(yè)務(wù)流和數(shù)據(jù)流緊密連接，未因科技所做的就是為這種跨界融合和連接提供更好的基礎(chǔ)設(shè)施和方案。

　　胥瑞升介紹，他的主要研究領(lǐng)域是通過基因數(shù)據(jù)，開發(fā)面向臨床的一體化精準(zhǔn)醫(yī)療數(shù)據(jù)操作系統(tǒng)，以及細(xì)分疾病的診斷輔助模型和決策支持系統(tǒng)，為患者提供疾病診斷、預(yù)防、治療的全流程解決高效方案。這些系統(tǒng)能夠幫助醫(yī)生實(shí)現(xiàn)有效管理，解決診療過程中工作量繁復(fù)、周期長(zhǎng)等問題。目前投入市場(chǎng)的“乳腺癌動(dòng)態(tài)風(fēng)險(xiǎn)分析系統(tǒng)”、“基于深度學(xué)習(xí)的肝癌風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)系統(tǒng)”、“可實(shí)現(xiàn)自主檢測(cè)的基因檢測(cè)系統(tǒng)”等核心產(chǎn)品，分別在乳腺癌基因檢測(cè)、肝癌類型判斷和基因檢測(cè)數(shù)據(jù)分析等環(huán)節(jié)加以應(yīng)用。

　　“乳腺癌動(dòng)態(tài)風(fēng)險(xiǎn)分析系統(tǒng)”在依靠硬件設(shè)備對(duì)目的基因進(jìn)行實(shí)時(shí)熒光定量PCR技術(shù)檢測(cè)的基礎(chǔ)上，對(duì)其表達(dá)量數(shù)值進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)值的計(jì)算。由于胥瑞升在該項(xiàng)技術(shù)中創(chuàng)造性地應(yīng)用了基于深度學(xué)習(xí)算法的數(shù)據(jù)清洗模塊，不僅可大幅降低漏篩率，還能有效避免一些癌變風(fēng)險(xiǎn)較小的患者進(jìn)行過度治療。在實(shí)際使用中，有多位經(jīng)美國(guó)及國(guó)內(nèi)其他醫(yī)療機(jī)構(gòu)檢測(cè)認(rèn)定乳腺癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)較高的患者，在使用這項(xiàng)技術(shù)檢測(cè)后，得到了更加精確的、可靠的風(fēng)險(xiǎn)數(shù)據(jù)，因此沒有提前切除乳腺，而是采用保守預(yù)防方法，至今狀況依然良好�？梢哉f，此項(xiàng)技術(shù)的問世，無疑為乳腺癌高風(fēng)險(xiǎn)人群的精準(zhǔn)檢測(cè)、預(yù)防和治療帶來了福音。

　　“基于深度學(xué)習(xí)的肝癌風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)系統(tǒng)”則利用深度學(xué)習(xí)技術(shù)，聯(lián)合所有基因表達(dá)量數(shù)據(jù)，實(shí)現(xiàn)了自動(dòng)篩選差異表達(dá)基因，自動(dòng)判斷肝癌類型的功能，克服了傳統(tǒng)方法不能整合全部基因表達(dá)數(shù)據(jù)，而忽略基因聯(lián)合表達(dá)作用的不足。此項(xiàng)專利解決了傳統(tǒng)方法運(yùn)用固定算法，難以把握基因表達(dá)的微小差異的缺陷，對(duì)確定有價(jià)值的診斷標(biāo)志物及治療靶點(diǎn)對(duì)肝癌治療的發(fā)展具有重要意義。

　　“可實(shí)現(xiàn)自主檢測(cè)的基因檢測(cè)系統(tǒng)”則打破了基因檢測(cè)檢驗(yàn)項(xiàng)目對(duì)專業(yè)實(shí)驗(yàn)室、專業(yè)儀器、專業(yè)人員的依賴，讓基因檢測(cè)首次走出專業(yè)實(shí)驗(yàn)室，走入尋常百姓家。該系統(tǒng)的樣本采集、樣本處理、基因擴(kuò)增、結(jié)果判讀等操作流程均可以由非專業(yè)人員個(gè)人完成，且輕便易攜帶還可常溫保存可以由非專業(yè)人員在家庭環(huán)境、基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)、移動(dòng)醫(yī)療組織等普通環(huán)境中執(zhí)行基因檢測(cè)。

　　包括上述系統(tǒng)在內(nèi)的多項(xiàng)技術(shù)成果，不僅能協(xié)助醫(yī)生進(jìn)行診斷，也可以輔助科研機(jī)構(gòu)進(jìn)行數(shù)據(jù)分析，還能服務(wù)普通大眾家庭，讓基因檢測(cè)真正的走入老百姓的生活，為老百姓帶來了切實(shí)的福利。胥瑞升稱，下一步，他要做的就是繼續(xù)深入完善精準(zhǔn)醫(yī)療一體化的建設(shè)。積累更多的基因數(shù)據(jù)，專注精準(zhǔn)醫(yī)療，用數(shù)據(jù)技術(shù)去解決醫(yī)療過程中存在的問題。

　　基因大數(shù)據(jù)不是全部

　　胥瑞升表示，單獨(dú)的基因組數(shù)據(jù)價(jià)值有限，要通過基因數(shù)據(jù)來判斷跟疾病、治療方案的關(guān)聯(lián)，必然要輔之以臨床數(shù)據(jù)和患者的個(gè)人信息，這是一個(gè)有機(jī)結(jié)合的過程。大數(shù)據(jù)是面向一個(gè)特定的場(chǎng)景，然后收集全場(chǎng)景下的數(shù)據(jù)用于分析，但基因不是疾病診療的全部場(chǎng)景。因?yàn)榛驒z測(cè)只是精準(zhǔn)醫(yī)療的一個(gè)部分。要通過基因檢測(cè)診斷病因，并提供防控方案，最終實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療，除了要從基因無數(shù)個(gè)位點(diǎn)中尋找出變異位點(diǎn)外，還需要被檢測(cè)人的生活方式、所處的自然環(huán)境、日常用藥的藥性等全維度數(shù)據(jù)的幫助才能完成，所以基因大數(shù)據(jù)只是精準(zhǔn)醫(yī)療大數(shù)據(jù)中的一部分，實(shí)現(xiàn)基因診療一體化醫(yī)學(xué)體系的關(guān)鍵，在于將包括基因數(shù)據(jù)在內(nèi)的全維度醫(yī)療數(shù)據(jù)進(jìn)行有機(jī)整合。

　　“專注于基因診療一體化的企業(yè)還太少太少�！边@是胥瑞升給出的判斷，國(guó)內(nèi)最缺乏的不基因檢測(cè)的企業(yè)，而是缺乏能把基因檢測(cè)應(yīng)用于全鏈環(huán)精準(zhǔn)醫(yī)療，以及生產(chǎn)更好的數(shù)據(jù)基礎(chǔ)設(shè)施的企業(yè)。由于基因數(shù)據(jù)很難轉(zhuǎn)化成行業(yè)資源，因此即便這個(gè)市場(chǎng)需求仍在，但目前供給端還存在問題，所以導(dǎo)致行業(yè)發(fā)展程度與市場(chǎng)需求相比，仍顯緩慢。胥瑞升表示：“不斷研發(fā)行之有效的產(chǎn)品，連接醫(yī)療機(jī)構(gòu)與患者，為患者提供更為高效、精準(zhǔn)、便捷的一體化精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)，這是我未來持之以恒的發(fā)展方向�！�

（責(zé)任編輯：華康）