罕見病是指患病率很低、很少見的疾病。世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰-1‰之間的疾病或病變，而各國(地區(qū))對罕見病認(rèn)定的標(biāo)準(zhǔn)上存在一定差異。目前，已確認(rèn)的罕見病有8000種左右，約占人類疾病的3-6%。就我國來說，罕見病人群已達(dá)到1680萬，因此提高對罕見病的認(rèn)知在臨床醫(yī)療診治、疾病防控、提高人口素質(zhì)方面都有重要的意義。

　　復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院兒科神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師王藝指出，兒童罕見病有其特殊性，50%的罕見病屬于兒童疾病，約有80%是遺傳相關(guān)的。兒童罕見病致死率和致殘率都非常高。因此和其它常見病、多發(fā)病比較而言，需要提高臨床醫(yī)師對罕見病診療水平及公眾的認(rèn)知水平。

　　王藝指出，罕見病一般為慢性、嚴(yán)重性疾病，常累及全身多個器官、系統(tǒng)。兒童罕見病在修正治療、精準(zhǔn)治療方面，都存在巨大的挑戰(zhàn)，患者通常需要輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院方能確診。還有值得注意的是，近一半的罕見病的發(fā)病原因，目前還是未知的。僅有6-7%的罕見病可以治療，僅有約1%的罕見病有有效治療藥物。

　　另外兒童罕見病大多是與發(fā)育相關(guān)的疾病，許多臟器還沒有發(fā)育成熟，早診早治尤其重要，不僅要治療疾病，對其生長發(fā)育要盡早評估和干預(yù)，減少疾病對兒童生長發(fā)育的影響。

　　王藝介紹，以多發(fā)性硬化為例，它在2018年被列入我國第一批罕見病目錄。多發(fā)性硬化是一種慢性炎癥性自身免疫疾病，患者的自身免疫系統(tǒng)攻擊保護(hù)神經(jīng)的髓鞘，導(dǎo)致神經(jīng)功能損傷，大腦和身體之間信號傳遞受損。隨著病程進(jìn)展，患者可能出現(xiàn)行走苦難、認(rèn)知損害、視力和手臂功能受損等癥狀，嚴(yán)重影響日常工作和生活。本病雖多見于青壯年，但兒童也占到了其中的3-5%。相較成人，兒童患者有起病急、病情重的特點(diǎn)。

　　王藝補(bǔ)充道，兒童多發(fā)性硬化急性期治療主要為免疫抑制劑為主，大劑量糖皮質(zhì)激素沖擊療法來減輕急性發(fā)作癥狀，盡量減少急性期所造成的神經(jīng)損傷。但激素對兒童生長發(fā)育的危害是不容忽視的。多數(shù)患自身免疫性疾病的兒童，在使用標(biāo)準(zhǔn)大劑量激素治療后，立即停止長高，停用激素后才恢復(fù)生長。因此對于兒童自身免疫性疾病的治療，需注意避免過度使用激素，縮短激素療程。在疾病緩解期以控制疾病進(jìn)展、預(yù)防復(fù)發(fā)，延長緩解期時間、從而延緩殘疾進(jìn)展、提高生活質(zhì)量為主要目標(biāo)，臨床上稱為疾病修正治療(DMT)。除了藥物治療之外，患者還應(yīng)做好生活方面的護(hù)理，如避免感染、發(fā)熱、外傷、過度疲勞，急性期應(yīng)臥床休息，減少精神緊張�；謴�(fù)期可進(jìn)行體育療法，促進(jìn)神經(jīng)功能的恢復(fù)。

　　“瓷娃娃”“月亮的孩子”“不食人間煙火的孩子”……這些看似詩意的名字，背后的真相卻是非常殘酷的罕見病。在我國，罕見病的誤診率、漏診率、治療率存在“雙高一低”的現(xiàn)狀，即使在確診后，患者也面臨著無藥可治、負(fù)擔(dān)不起等諸多難題。罹患多發(fā)性硬化的患兒是不幸的，但是他們也是“幸運(yùn)的”，因?yàn)橛兴幙芍�。下一步，希望能夠不斷提高社會對兒童罕見病的知曉度，讓�?zhǔn)父母及父母們不僅可以早做預(yù)防，加強(qiáng)懷孕前、懷孕中和新生兒出生后的“三級”篩查和檢測，而且能夠盡早察覺相關(guān)癥狀，盡快找到合適的醫(yī)院，這是“早發(fā)現(xiàn)”的關(guān)鍵一環(huán)，也是罕見病防治的“基石”。另外，也期待越來越多的罕見病藥物加速進(jìn)入中國并積極將其納入醫(yī)保，切實(shí)降低患者疾病負(fù)擔(dān)，讓患者用的起藥，打通藥物從獲批到上市，最后能夠可及的“最后一公里”，讓愛可及。

（責(zé)任編輯：華康）